Tonicité musculaire PDF

L’amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n’affecte pas le cerveau mais tuerait les tonicité musculaire PDF en bas âge car, faute de muscles actifs, leurs poumons ne fonctionnent plus.


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Il existe quatre types d’amyotrophie spinale qui présentent des symptômes différents. De manière générale, on peut remarquer une faiblesse des muscles et une faible tonicité musculaire. L’amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin ou masculin. 130 enfants en 2013 en France et une naissance par jour aux Etats-Unis. La maladie est de type autosomique récessive : elle se transmet de génération en génération, à condition que les deux parents soient atteints.

Ces deux gènes diffèrent l’un de l’autre par la substitution de 5 acides aminés. Le plus important des échanges est le changement dans l’exon 7. 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il s’agit de diverses formes de la même maladie présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic. Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l’enfant combat difficilement. Elle varie énormément d’une forme à l’autre. Cet ARN permet l’augmentation de l’expression du SNM2 normal en empêchant l’exclusion de l’exon 7.